反复脑梗、血小板异常，背后“真凶”被我院神经内科医生精准揪出

一次看似普通的脑梗死

却隐藏着血液系统的“定时炸弹”

近日，我院神经内科收治了一位72岁的老年男性患者。因“突发左上肢无力、言语含糊2天”入院，入院后检查头颅磁共振显示（下图所示）：右侧额顶叶多发急性脑梗死，双侧大脑半球多发陈旧梗死灶，且右侧颈动脉及双侧大脑中动脉严重闭塞/狭窄。

△患者核磁共振影像图

这样的医学影像表现，在神经内科病例中其实并不少见。但一份血常规结果，引起了主管医生的高度警惕。

△色彩标注血常规异常的地方

血小板极度升高，意味着血液处于“高凝状态”，极易形成血栓。而患者既无感染、也无外伤，为什么血小板会如此之高？是反应性增多，还是骨髓造血出了问题？我院神经内科医生团队在讨论此案例之时，没有简单地将脑梗死归因于“老年动脉硬化”，而是进一步细化了患者的更多可能存在的细节患者无高血压、糖尿病、房颤等传统脑梗危险因素；脑梗死呈多发、双侧半球、累及大动脉，不符合典型小血管病变；血小板极端升高，且白细胞、中性粒细胞同步升高。

最后————

一个关键的临床判断浮出水面：患者可能是JAK2基因突变相关的血液系统疾病。

随后，我院将患者血样被外送至专业医学检验实验室，进行全外显子组基因检测。

结果证实了医生的推断：JAK2基因突变。

为什么JAK2突变会导致严重脑梗死？

JAK2突变使骨髓造血干细胞不受控制地产生大量血小板，同时激活白细胞、损伤血管内皮，导致：血液高凝→ 动脉血栓形成；加速动脉粥样硬化→ 大血管狭窄闭塞；脑梗死常表现为多发性、双侧性、易复发。

据了解，该患者经广西水电医院神经内科常规治疗后好转出院。为进一步明确病因、实现针对病因的治疗并有效预防复发，神经内科为其安排了此次基因检测，也为后续精准治疗提供了关键依据。

致所有脑梗死患者：请务必查明病因

很多患者认为，脑梗死后只要按时吃药就够了。但如果背后隐藏着血小板增多症、JAK2基因突变等问题，常规治疗远远不够。出现以下情况，建议尽早进行JAK2基因检测：血小板持续高于450×10^9/L，尤其超过1000；脑梗死无明显传统危险因素；影像学提示多发性脑梗死或大动脉严重狭窄/闭塞；血常规同时出现白细胞、中性粒细胞升高；既往有反复血栓史。

广西水电医院神经内科门诊服务时间

门诊时间：周一至周五 8:00-12:00； 14:30-18:00

周六至周日 8:00-12:00

健康热线：0771-2194893或0771-2192250

来源：案例神经内科 蓝敏敏